奇特的起床姿勢

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奇特的起床姿勢

起床本來是一種極為簡單的動作,當你仰臥時,兩手一撐,甚至不用手,人便起來了。可是,你見過這樣一種起床的姿勢嗎?有的小孩出生時各方面都正常,但到5~6歲左右,起床時卻首先從仰臥轉身成為俯臥位,然後,用手支撐足、踝、膝關節、大腿,依次向上攀扶,才能站立起來。你可能認為他(她)在撒嬌。其實這是一種遺傳病特有的起床姿勢。這種病叫「進行性肌營養不良症」。

進行性肌營養不良症是以肌肉組織改變為主的遺傳玻表現為肌肉進行性萎縮和無力。主要分為三種類型:1假肥大型2肢帶型3面肩肱型。這三種類型的遺傳方式是不一樣的。假肥大型屬於X連鎖隱性遺傳,就是母親、女兒不發病,兒子發病,但女兒可以是致病基因的攜帶者(雜合子)所以患者絕大多數是男性。肢帶型是隱性遺傳,若是兩個雜合子結婚就有1/4的機會生育患兒。面肩肱型是顯性遺傳,即男女都可發病,父母一方是患者的話,子女各有1/2的機會是患者。這三種類型中最常見的是假肥大型,通常是在5~6歲發病,除了有上述獨特的起床姿勢外,患兒走路緩慢費力,尤其上梯樓更感到吃力,易跌倒。走路時,脊柱前凸,骨盆向兩側上下擺動,類似鴨子的步態。檢查時,見軀幹和大腿及上臂肌肉萎縮,小腿卻常反而增粗,但這是肌肉破壞後結締組織增生的結果,故稱為假性肥大。化驗檢查,24小時尿酸排出量、磷酸肌酸激酶、乳酸脫氫酶以及肌電圖都有助於本病的診斷。必要時可作肌肉組織的活檢加以確診。

至於治療,目前尚未找到特效療法。患者應該吃一些富含蛋白質和維生素的食物。給予理療、按摩和適當的鍛煉。這可以輔助地使用ATP、輔酶A、肌甘、苯丙酸諾龍及乳酸鈉,也可以用胰島素葡萄糖療法。這些措施有不同程度延緩病情的發展、減輕症狀的作用,但要按醫囑進行。為了提高人口素質,達到優生的目的,對於生過有病患兒的孕婦,應該選擇性流產男性胎兒,以避免患兒的出生。

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