先天性巨結腸為小兒較常見的先天畸形，占胃腸道畸形的第二位，新生兒腸梗阻的20～25%。發病率約1/5000新生兒，多為足月兒，男女之比為3～4:1。3～5%病例有家族發病史。少數病例伴發先天愚型或其它先天畸形。
【病因及病理】
本病的局部腸壁肌間神經叢和粘膜下神經叢缺乏神經節細胞。無神經節細胞腸段喪失蠕動功能而經常處於痙攣收縮狀態，管腔稍細，腸壁僵硬，糞便通過困難，發生功能性腸梗阻。由於糞便不能從結腸充分進入直腸，亦不能激起正常的排便反射。因此淤積大量糞便和氣體，腸管逐漸代償性擴張和肥厚，形成巨結腸。
【臨床表現】
由於病變腸段的長度和年齡的不同，症狀和體征有很大差異。一般病變腸段越長，出現便秘的症狀越早越重。
(一)出生後不排胎便，在1～2天內出現完全性腸梗阻症狀。拒食，嘔吐，吐出物含膽汁或為糞樣液。腹脹，腹壁緊張發亮，有擴張靜脈，呼吸困難和呻吟，脫水。在灌腸後可排出大量胎糞和氣體而症狀緩解，腹變軟，嘔吐停止，吃奶如常。但病變腸段太長者常無效。症狀緩解後，或仍不能自行排便，或緩解數日(少數緩解數周或數月)，其間可自行排便，但不能排淨腸內積糞，逐漸出現頑固性便秘，需灌腸後才排便。
(二)少數患兒在24小時內，90%以上在24小時後排出少量胎糞，持續3～5天仍不能排淨。在2～3天後反覆發生不完全性腸梗阻，伴不同程度的腹脹；較重者出現嘔吐，數日甚至1～2周不排便。自發緩解，或於直腸指檢或灌腸後排出大量奇臭糞便和氣體，症狀緩解。
(三)上述患兒可突然出現完全性腸梗阻，高度腹脹，吐咖啡樣液，呼吸困難，全身紫紺，休克，稱巨結腸危象，如不及時治療，可在數小時或數日內死亡。
(四)初時便秘和腹脹症狀較輕，經數日灌腸一次，腹脹即消，在數周或數月後發生頑固性便秘。
多數全身狀況較差，生長發育落後，營養不良，面色蒼白，貧血，或有低蛋白血症和水腫。
【併發症】
一、小腸結腸炎 可見於任何年齡，但兒童較少見。重者可導致滲出性腹膜炎。患兒全身情況突然惡化，腹部高度膨脹；高熱，嘔吐，頻瀉，排出奇臭糞液，迅速出現脫水和電解質紊亂，甚至休克。
二、腸穿孔 多見於新生兒，常見的穿孔部位為乙狀結腸和盲腸。
三、繼發感染 如敗血症和肺炎等。
【診斷】
凡新生兒生後胎糞排出遲延或不排胎糞，伴有腹脹和嘔吐，應考慮本玻兒童有長期便秘史和腹脹等典型體征者亦可基本上診斷。進一步確診需做以下檢查。
一、鋇劑灌腸X線檢查 特別是對病變位於直腸和乙狀結腸的常見型，其確診率達 90%以上。還可判定病變腸段的長度，有助於選擇適宜的手術方法。
二、直腸肛管測壓檢查 是一種簡便、安全的診斷方法。確診率達85%以上。
三、直腸粘膜組織化學染色檢查
四、直腸組織活檢 應用於以上述方法仍不能確診的病例。
【鑒別診斷】
一、新生兒期
(一)胎糞栓綜合征(胎糞便秘) 由於濃縮稠厚的胎糞積聚在直腸內，形成膠凍樣胎糞栓，不能將其排出。出生後不排胎糞，出現低位性腸梗阻症狀，經直腸指檢或灌腸排出胎糞後，即可正常排便。此情況可與先天性巨結腸伴發。
(二)左側小結腸綜合征
(三)先天性迴腸或結腸閉鎖 生後不排胎糞，出現低位性腸梗阻症狀。灌腸後無胎糞排出，或僅排出少量灰色分泌物。鋇劑灌腸x線檢查有助鑒別。
(四)新生兒壞死性小腸結腸炎 突然發生腹脹、嘔吐、腹瀉、發熱，與先天性巨結腸伴發小腸結腸炎的症狀相似。但本病多為早產兒，常有窒息、缺氧或休克的病史和血便。
二、嬰幼兒期和兒童期
(一)繼發性巨結腸 在肛門、直腸末端有器質性病變如先天性肛門狹窄或直腸外腫瘤壓迫等，使排便不暢，糞便滯留，結腸繼發性擴張。均可查得原發玻
(二)精神性巨結腸(精神性便秘、特發性巨結腸) 與超短段型先天性巨結腸的症狀相似。患兒生後排便正常，便秘常在3歲後出現，多有糞污，營養狀況良好。直腸指檢、鋇劑灌腸、直腸肛管測壓有助鑒別。
【治療】
應進行根治手術，切除無神經節細胞腸段和部分擴張結腸。以往在出生後6個月後進行手術，近年來國內亦有在新生兒期手術者。
近年來國內對超短段型先天性巨結腸採用擴張肛門直腸法，配合針刺和中藥，部分病例不需洗腸即可持久正常排便，效果滿意。效果不佳者可做直腸後壁肌層切除術，方法簡便、安全，效果良好。
病情較輕的或全身情況較差的患兒，可先採用護理療法，應用回流灌腸清除腸內糞便，減輕腸腔擴張和腹脹，增進食慾，改善全身營養狀況，為進行根治手術做準備。但亦有許多專家認為對新生兒巨結腸應早期做結腸造瘺術。