柯大夫：
我的一位親戚在婚檢時發現患有先天性小睪丸，４７，ＸＸＹ。這是什麼病？為什麼會有這種病？這種病人有沒有生育能力？
深圳彭××
彭讀者：
這種病叫先天性睪丸發育不全綜合症。１９４２年Ｋｌｉｎｅｆｅｌｅｒ首先把女性化乳房、小睪丸、無精子症患者尿中ＦＳＨ（促卵泡成熟素）呈高值的４個病例作為獨立疾病進行報道，故稱為Ｋｌｉｎｅｆｅｌｅｒ綜合征。是遺傳玻發生原因可能是卵子在減數分裂時，其性染色體不分裂，而產生含有兩個Ｘ染色體的卵子，與正常精子結合時則成４７，ＸＸＹ（４７表示染色體數目，ＸＹ為性染色體）。另一種可能是，精子在形成時，ＸＹ染色體不分離，形成了一個２４條染色體的精子（含ＸＹ性染色體），與正常卵子結合而形成４７，ＸＸＹ。此症患者在青春期才出現症狀，主要特徵是呈男性外觀，睪丸小，無精子生成，乳房增大。患者終生無生育能力。如欲促進男性化成長，並獲性行為功能，可用丙酸睪丸酮２５毫克，口服或肌注，２０日為一療程。