遺傳性皮膚病占皮膚病相當大的一部分,是指致病突變基因引起的皮膚病,致病突變基因服從於一般的遺傳規律,即患者在親祖代及子孫中以一定數量比例出現,僅在家族上下代之間垂直傳遞,不涉及家族無親緣關係的個體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式:
(1)常染色體顯性遺傳此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者,子女至少有一半患病,與性別無關,病情多不嚴重,不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚病占遺傳性皮膚病的70%左右,常見的有:尋常型魚鱗並胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚葉發育不良、甲臏綜合征、血管擴張症、家族性慢性良性天皰瘡、類白化並毛髮紅糠疹、單純型大皰性表皮鬆解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛髮上皮瘤、神經纖維瘤並白額發、先天性厚甲症等。
(2)常染色體隱性遺傳此類皮膚病具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病,雙親家屬發病率較高,看不到連續幾代遺傳,患者體力、智力發育明顯障礙,生命預後差等特點。常染色體隱性遺傳性皮膚病常見的有:白化並先天性魚鱗並著色干皮並先天性噗林症、類脂蛋白沉著症、血色並先天性甲缺乏、彈力纖維假黃瘤、腸病性肢端皮炎、皮膚脂肪沉積症、先天性閉汗性外胚葉發育不良等。
(3)性聯遺傳此類皮膚病具有發病男多於女,隔代遺傳,女患者所生兒子全部發病,女性患者其父必為有症狀患者等特點。性聯遺傳性皮膚病常見的有:性聯遺傳性魚鱗並先天性外胚葉發育不良、先天性角化不良、瀰漫性體部血管角化瘤、萎縮性毛孔角化症等。
(4)多基因遺傳此類皮膚病是指遺傳特徵不是決定於一對基因,而是由幾對基因所決定的遺傳方式,受環境因素影響較大,家族中發病率明顯高於一般群體的特點。多基因遺傳性皮膚病常見的有:脂溢性皮炎、尋常痤瘡、紅斑狼瘡、銀屑並多毛症、斑禿等。