孩子的病怎麼會是遺傳的呢

醫生：

我生了個兒子，白頭髮，白皮膚，醫生診斷是全身性白化病，並說此病是由遺傳得來。可是，我們夫婦倆都沒有這種病，我們的祖父母，父母及兄弟姐妹都沒有患這種病的。孩子的病怎麼會是遺傳的呢？

廣州陳××

陳讀者：

遺傳性疾病是指由於遺傳物質的改變（如基因突變或染色體畸變）而導致的疾病，並按一定的方式在一個家系中垂直分佈。遺傳病因具有先天性、終生性和家族性。由於很多人對遺傳病存在著一些模糊觀念，認為家族性疾病就是遺傳病，遺傳病家族中肯定有陽性患者。如果在一個家庭中出現遺傳病患者，卻無陽性家族史，則感到非常奇怪。正如你來信所提及的一樣，你們的家族都沒有白化病病人，怎麼會生出一個白化病的病人來呢？你提出這種問題並不奇怪。

眾所周知，在遺傳病患者家族中，發病率要比一般人群要高。有些疾病有明顯的家族聚集性，每一代中發病的人都佔有一定的比例，而且往往連續遺傳若干代；有的遺傳病的發病率雖然較低，但仍然表現出一定的家族傾向性。這就是為什麼人們常認為家族性疾病就是遺傳病的原因。

然而這類有家族史或家族傾向的遺傳病僅佔一小部分。還有相當一部分遺傳病不一定有陽性家族史。如常染色體隱性遺傳病（全身性白化病，著色性干皮病，苯丙尿症，小頭畸形等），患者的基因必須是純合子才能發病，故夫婦雙方都要攜帶有同一隱性致病遺傳基因，才會生出病孩，而該基因也許在兩家系中已隱匿地傳遞了許多代。所以這種病例往往是散發的，家族性不很明顯。又如常染色體顯性遣傳病，往往是由基因突變而產生，顯性基因與隱性基因不同，它一旦產生便有病徵表現。若患者是突變基因的第一代攜帶者，即成為家族中的第一個發病人。其先輩也當然沒有此種病的患者，也就是說，無陽性家庭史了。而多基因病的表現更為複雜，也往往沒有家族史。所以遺傳病患者多伴有家族史，但也不是絕對的。