皮樣囊腫屬先天性疾患，是錯構瘤的一種，是由於偏離原位的皮膚細胞原基所形成的先天性囊腫，常位於皮下，偶見於粘膜下或體內器官。皮樣囊腫所在部位較深，不與表層的皮膚相粘連，質柔而韌，有較大張力，其基底部常和深部組織如筋膜或骨膜等粘連而不可移動，並可因其長期壓迫，在局部骨面上形成壓跡。脂肪瘤呈扁平分葉狀，位於皮下，用手指沿腫物兩側相向推擠局部皮膚，可出現橘皮樣征。
發病年齡早，多見於兒童。曾有人統計，出生時即已存在者占37．2％，5歲以前發現者為62．7％。一般增長緩慢，體積不大，表面皮膚可自由活動，但基底常粘連固定。質較軟，有波動或麵團樣感。囊腫為單房，壁較厚，類似完整或不甚完整的皮膚結構。最內方為復層鱗狀上皮的角質層，表皮其餘各層和真皮層依次向外排列。真皮組織成分約占囊壁的90％，可見有毛囊、皮脂腺、汗腺等組織。囊腔內為乾酪樣皮脂並混有角化物質、上皮碎屑、膽固醇結晶、毛髮和較稠厚液體，呈白色或黃色，無氣味。皮下皮樣囊腫以眼眶部和鼻根部較為多見，粘膜下皮樣囊腫可見於舌下和頦下等部位。鼻部皮樣囊腫有時須和神經膠質瘤或腦膜膨出等相鑒別，舌下、頦下皮樣囊腫應和舌下囊腫、水囊瘤、甲狀舌管囊腫等相鑒別。
皮樣囊腫的治療
治療方法為手術徹底切除。囊腫的基底若與骨面緊貼，宜連同該部骨膜一併切除。囊腫切除後，如有骨組織凹陷、缺損或變形等畸形，可根據創口有無沾污和無菌條件，即時或後期行組織移植，以恢復正常外貌